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  • 國自然熱點RNA修飾數據庫介紹:RMDisease V2.0

    欄目:最新研究動態 發布時間:2023-10-19
    RMDisease v2.0通過整合873819個實驗驗證的修飾位點和總共146396315個遺傳變異,報告了總共1 366252個RM相關變體......

           高通量測序的進步揭示了基因組中數百萬個單核苷酸變異(SNV)。同義變異可以通過表觀遺傳調控影響基本的生物學功能。迄今為止,已經檢測到超過170種不同類型的轉錄后RNA修飾(RM),這些修飾發生在不同類型的RNA上,并調節RNA生命的幾乎每個階段。新出現的證據表明,改變狀態的失調與多種人類疾病有關,包括癌癥、神經系統疾病。RM也被證明在調節tRNA和線粒體RNA的功能中發揮重要作用。真核和原核tRNA中的2′-O-甲基化(Nm)等共價修飾可以抑制先天免疫反應。據報道,線粒體RM在轉移性癌癥中形成代謝可塑性,5-甲基胞嘧啶(m5C)及其衍生物5-甲?;奏ぃ╢5C)在線粒體轉錄組上的特定位置可能是轉移的潛在治療靶點。


           RMDisease v2.0(http://www.rnamd.org/rmdisease2/)通過整合873819個實驗驗證的修飾位點和總共146396315個遺傳變異,RMDisease v2.0報告了總共1 366252個RM相關變體。這些變體可能影響16種類型的RM的修飾位點N6甲基腺苷(m6A)、5-甲基胞嘧啶(m5C)、N1甲基腺苷(m1A)、5甲基尿苷(m5U)、假尿苷(Ψ)、N6, 2′-O-二甲基腺苷(m6Am)、N7甲基鳥苷(m7G)、腺苷轉肌苷(a-to-I)、N4乙酰胞苷(ac4C)、2-O-甲基化(Am),涉及在20個物種(人類、小鼠、大鼠、斑馬魚、玉米、果蠅、酵母、裂變酵母、擬南芥、水稻、雞、山羊、綿羊、豬、牛、恒河猴、番茄、黑猩猩、綠猴。


           RMDisease v2.0擁有用戶友好的Web界面,使用戶能夠有效地查詢,進行自定義搜索,并從數據庫中快速下載所有收集到的RM相關變體。此外,還又兩個新的實時數據分析模塊,并在網絡界面上展示,即VarFinder和富集分析工具。
    查詢
           
    RMDisease v2.0 提供了兩種模式來查詢所有收集的 RM 相關變體。用戶可以通過選擇物種和修飾類型來查詢數據庫。查詢結果還提供了用于可視化全局數據分布的統計圖。
    搜索
           
    在RMDisease v2.0中,提供了五種搜索選項:基因,染色體區域,RS ID,疾病表型和性狀關聯。用戶可以通過添加多個過濾器(例如修飾類型、基因類型和功能注釋)來進一步篩選結果。
    疾病和性狀關聯
           
    RMDisease v2.0 中收集的疾病和性狀關聯可以通過兩種方式導出。(i) 用戶可以首先按其修改或感興趣的物種查詢數據庫,然后從相應的過濾列中單擊“GWAS”、“ClinVar”或“性狀”按鈕。(ii)如果用戶對特定疾病或表型感興趣,可以通過搜索框下的“疾病”和“性狀”選項查詢關鍵字。查詢將返回有關特定特征的相關數據的完整列表。
    增強的分析工具
           
    RMDisease v2.0引入了兩個數據分析模塊。(i)富集分析:計算用戶提供的33種TCGA癌癥類型和16種修飾類型的人類變異的統計意義和倍數富集。(ii)VarFinder:計算用戶上傳的變異列表與16種RNA修飾之間的關聯。用戶可以上傳感興趣的變體列表,以評估它們對特定 RM 站點的潛在影響。


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